Значение генетики для медицины и здравоохранения

Генетика человека, или, точнее, медицинская генетика, изучает разнообразные наследственные изменения в разных популяциях людей, особенности развития и проявления как нормальных способностей (физических, интеллектуальных и творческих), так и патологических признаков, зависимость тех или иных заболеваний от генетической предопределенности, с одной стороны, и от условий окружающей среды, и в частности, от социальных условий жизни, — с другой.

Выяснить генетическую природу наследственных заболеваний — важнейшая задача медицины. При этом значение генетики для медицины неоспоримо и безусловно очевидно, поскольку еще совсем недавно все наследственные болезни считались безусловно неизлечимыми, а сегодня многие заболевания поддаются успешному лечению.

Итак, важнейшая задача медицинской генетики — выявить, изучить, выявить самые эффективные профилактические меры и пути лечения наследственных болезней, а также понять, как предотвращения вредное воздействие среды на наследственность. При изучении наследственности человека применяются такие сложнейшие методы, как генеалогический, цитогенетическии, дерматоглифический, близнецовый, биохимический, а также методы гибридизации соматических клеток и моделирования.

Наследственные болезни человека

На сегодняшний день зарегистрировано свыше 2 тыс. наследственных болезней, причем большинство из них связано с расстройствами психики. По данным ВОЗ, применение новых диагностических методов позволяет регистрировать ежегодно в среднем три наследственных заболевания, которые могут встретиться в медицинской практике любого врача — педиатра, акушера-гинеколога, хирурга, невропатолога, эндокринолога.

Более того, болезней, которые бы не имели к наследственности абсолютно никакого отношения, не существует — вот почему значение генетики человека для медицины возрастает с каждым годом. Течение самых разных, практически любых заболеваний, от вирусных и бактериальных до микозов и травм, и процесс реабилитации после них в разной степени, но все же зависят физиологических, иммунологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума, которые передаются по наследству.

Условно наследственные болезни делят на три основные группы — это нарушения обмена веществ, молекулярные болезни, вызываемые генными мутациями, хромосомные болезни.

Генные мутации выражаются в изменении уровня (понижении или повышении) активности определенных ферментов вплоть до их отсутствия. Фенотипически проявляются как наследственные заболевания обмена веществ, определяемые по отсутствию или избытку продукта той или иной биохимической реакции. Генные мутации классифицируются по фенотипическому проявлению — как болезни, которые связаны с нарушением обмена нуклеиновых кислот, а также аминокислотного, минерального, углеводного, липидного обмена.

Один из самых ярких примеров нарушения аминокислотного метаболизма — альбинизм. Это относительно безобидная дисфункция, которая в странах Западной Европы диагностируется с частотой 1:25 тыс. Причина — дефект фермента тирозиназы, вследствие чего тирозин не преобразовывается в меланин. Для альбиносов характерен молочный цвет кожи, неестественно светлые волосы, отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, а также повышенная чувствительность к солнечному свету, вызывающему воспаление кожи.

Самое, наверное, распространенное заболевание, связанное с нарушениями углеводного обмена, — сахарный диабет. Дефицитом гормона инсулина приводит к нарушению продуцирования в организме гликогена и повышению в крови уровня глюкозы.

Некоторые патологические признаки, такие как повышенное артериальное давление, атеросклероз, подагра, определяются несколькими генами. Значение генетики для медицины и здравоохранения в том, что она дает возможность выявлять болезни с наследственным предрасположением, которые проявляются только при наличии определенных обстоятельствах.

Хромосомные болезни связаны с изменением количества или структуры хромосом. На сегодняшний день описаны все типы мутаций. Особо тяжелой считается моносомия у женщин, для которой характерны патологии телосложения (короткая шея и малый рост), нарушения в развитии половой системы, умственная отсталость.

Из аутосомных болезней самой изученной на сегодняшний день является синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Дауна на шкафчик на заказ сегодняшний день составляет 1:500-700 новорожденных.

Добавить комментарий